【NOW健康 陈如颐／特别报导】45岁女子出现类似感冒症状，全身发红疹、嘴唇溃烂，前往皮肤科门诊就医，检查发现，她服用Allopurinol药物治疗痛风，不幸引发罕见“史蒂芬强生症候群（SJS）”。皮肤科医师陈昱璁在个人粉专提醒病患首次服用Allopurinol之前，务必接受HLA-B*5801检测。
陈昱璁表示，在治疗痛风时，医师常开立1款历史悠久的药品Allopurinol（异嘌呤醇），降低尿酸效果极佳，但有极少数人会发生“史蒂芬强生症候群”（Stevens-Johnson Syndrome, SJS）以及“毒性表皮坏死溶解症”（Toxic Epidermal Necrolysis, TEN）。
SJS主要症状为全身疼痛的红斑、皮疹、水疱、皮肤糜烂现象，陈昱璁说明，这是1种药物过敏引起的表皮细胞凋亡，且眼、口、鼻、呼吸道、肠胃道、阴道、尿道等黏膜组织均受到影响。
陈昱璁指出，SJS和TEN发病率极低，但死亡率却高，不可轻忽，症状严重者真皮与表皮大面积分离、皮肤坏死、黏膜溃烂等，可能需要住进烧烫伤加护病房救治。
发作时建议以全身性皮质类固醇作为一线治疗，急性期阶段考虑采用免疫抑制治疗，控制发炎及减少感染风险；严重者因可能演变成败血症，需以抗生素治疗。此外，康复后也可能出现后遗症，例如，视力下降、干眼、结膜炎、角膜糜烂等，最严重可能导致失明。
林口长庚药物过敏中心研究团队2005年回溯性研究发现，HLA-B*5801与allopurinol引发之药物过敏反应有高相关性。2011年系统性回顾也证实，在日本、台湾、韩国与欧洲，不同国家或不同种族间，均可以看到HLA-B*5801与allopurinol药物过敏的高相关性。
为此，医界呼吁，临床检验上，应将HLA-B*5801视为allopurinol药物不良反应的基因标记，借由HLA-B*5801基因筛检可预先侦测病患的基因型，协助医师评估是否需使用替代药物，以避免病患发生药物不良反应症状。
高雄长庚药剂部临床药师许茜甯2015年发表“降尿酸药物基因检测与药物经济学”，透过成本效益比值指标（ICER）评估，在服用Allopurinol 药物前做HLA-B*5801基因药物检测的经济效益，结果指出，每筛检461人就可以防止1人病患产生SJS，具有极高成本效益。
为此，健保署自111年6月起，将“HLA-B*5801基因检测”纳入健保，对于第1次使用降尿酸药Allopurinol的病人，大幅减少发生严重皮肤不良反应，包括史蒂芬强生症候群（Steven- Johnson Syndrome, SJS）以及毒性上皮溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis, TEN）。
依规定，针对新使用Allopurinol者，健保给付终身1次检测是否带有HLA-B*5801基因。药师公会全国联合会提醒，临床医师在使用此类药物之前应当考虑先进行HLA-B*5801基因检测，以加强病患用药安全。
