神经纤维瘤治疗曙光，口服药物带来新希望

作者/KingNet国家网络医药 编辑部

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神经纤维瘤是一种因遗传或自体基因变异而造成的先天基因性疾病，其表现是在神经周围组织上长出多发性的良性肿瘤，医学上主要分成三大型：神经纤维瘤症候群第一型、神经纤维瘤症候群第二型、神经鞘瘤（又称为许旺氏细胞瘤），其中以第一型最为常见。

皮肤上出现“色素斑（咖啡牛奶斑）”是神经纤维瘤症候群第一型常见的临床症状。一般人身上也可能出现色素斑，但通常出现在阳光曝晒得到的部位，而神经纤维瘤患者的色素斑则可能出现在腋下、鼠蹊部等其他部位。另一个常见的症状为“神经纤维肿瘤”。这种肿瘤不仅可能长在外观，也可能在体内长成大片肿瘤，压迫内脏器官。由于肿瘤体积巨大且可能生长于全身各处，将导致毁容、疼痛、运动功能障碍、骨骼畸形，或其他严重并发症，如视力受损、影响膀胱或肠道功能，甚至压迫气管、大血管，引发致命性的心肺损害。台大医院小儿神经科医师范碧娟强调，及早诊断与治疗至关重要，由于在15岁前儿童与青少年时期丛状神经纤维瘤增长最快，若没有接受适切的治疗，将难以有效控制病情，一旦转变成恶性肿瘤，癌变后五年存活率仅3-5成。

逾半数患者无法手术陷治疗僵局 新型口服标靶药物开拓治疗新希望

林口长庚纪念医院儿童神经内科周怡君医师指出，手术为目前的主要治疗丛状神经纤维瘤的方式，但仍存在侷限。首先是手术无法根治肿瘤，术后容易再发；再者，手术切除也要面临植皮、重建等问题，且手术有其风险或可能造成严重失能，因此必须依病患各自情况来评估手术的适用性。然而，逾半数患者是无法手术的，原因在于肿瘤会包裹住或紧邻重要器官、具侵袭性，或高度血管分布，因此难以确保在不导致严重失能的状况下完全切除肿瘤。对于无法手术的患者，过往仅能依靠监控病情进展和支持性治疗，如给予止痛药或抗忧郁药、物理治疗等。

值得庆幸的是，现有新型口服标靶MEK抑制剂用于治疗3岁以上，合并有症状且无法手术切除的丛状神经纤维瘤儿少患者，可精准阻断突变基因降低细胞复制增生，有效缩小肿瘤体积，延缓疾病进展达到稳定控制病情。根据临床试验结果显示，患者3年无肿瘤体积增加率高达84%，疼痛强度平均降低2.14分，运动功能障碍得到有效改善，并显著提升患者与照顾者的生活品质！

整合医疗资源 学会病团携手共创友善医疗照护环境

为了帮助病友获得及早诊断与治疗的机会，台湾小儿神经医学会携手阳光社会福利基金会、台湾神经纤维瘤协会，推出神经纤维瘤友善就医地图，依地区列出具诊断与治疗经验的医学中心与区域医院，并标注病友团体的咨询管道，结合医疗、社福照护端资源，帮助家长们及早察觉若家中孩童出现疾病相关症状时，能前往小儿神经/儿童神经科寻求医疗协助，及时获得适切的医疗照护。

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